Biologia Biologia Celular Genética

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária. O organismo portador, por causa da homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má-formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor ( locomoção e comunicação) , hiperatividade e convulsões. O fenômeno que melhor explica as causas dessa doença é:

  • A.

    ligação gênica.

  • B.

    penetrância completa.

  • C.

    herança quantitativa.

  • D.

    pleiotropia.

  • E.

    polialelia.