Medicina Especialidade Genética

A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.

  • A.

    A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

  • B.

    São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

  • C.

    Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

  • D.

    A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

  • E.

    O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.