Medicina Especialidade Genética

Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de

  • A.

    hiperplasia adrenal congênita.

  • B.

    doença lisossômica de depósito.

  • C.

    deficiência de biotinidase.

  • D.

    citopatia mitocondrial.

  • E.

    doença peroxissômica.