Medicina Especialidade Genética

A síndrome de Marfan é uma alteração do tecido conjuntivo, de herança autossômica dominante, devida à mutação do gene da fibrilina1. Cerca de 25% a 35% dos afetados representam mutações de novo. As mutações ocorrem em diferentes localizações do gene, sendo únicas em uma mesma família. Assinale a alternativa correta acerca desse assunto.

  • A.

    Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

  • B.

    Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

  • C.

    A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

  • D.

    Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

  • E.

    Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.