Medicina Especialidade Genética

Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.

  • A.

    Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

  • B.

    Acidemia láctica – uso de cofatores

  • C.

    Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

  • D.

    Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

  • E.

    Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite