Medicina Especialidade Genética

Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.

  • A.

    A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

  • B.

    Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

  • C.

    A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

  • D.

    A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

  • E.

    Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.