Medicina Especialidade Genética

A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticamente heterogêneas. Em caso de disgnesia gonadal completa, mutações de ponto, deleções ou translocações do SRY são as causas mais comuns de reversão sexual. Cerca de 80% de homens 46,XX com disgenesia gonadal completa têm translocação de SRY para um cromossomo X, e de 20% a 30% de mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa têm mutação ou deleção do gene SRY. A esse respeito, assinale a alternativa correta.

  • A.

    Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

  • B.

    Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

  • C.

    Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

  • D.

    Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

  • E.

    Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.