Medicina Especialidade Genética

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

  • A.

    Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

  • B.

    Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

  • C.

    A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

  • D.

    A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

  • E.

    Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.