Medicina Especialidade Genética

Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é

  • A.

    erro laboratorial na análise do cariótipo.

  • B.

    mutação no gene do receptor androgênico.

  • C.

    deficiência de 5 alfa redutase.

  • D.

    mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

  • E.

    mutação no gene SRY.