Medicina Especialidade Genética

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

  • A.

    Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

  • B.

    Acidemia lática – uso de biotina

  • C.

    Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

  • D.

    Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

  • E.

    Anoxia perinatal – medidas de suporte