Questão 463005 - Genética
Concurso: Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) 2011
Cargo: Médico - Área Genética Médica
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Nível: Superior
Medicina Especialidade Genética
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
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A.
aminoacidopatia.
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B.
doença lisossômica depósito.
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C.
acidemia orgânica.
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D.
defeitos de betaglicosilação.
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E.
glicogenose.