Medicina Especialidade Genética

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

  • A.

    aminoacidopatia.

  • B.

    doença lisossômica depósito.

  • C.

    acidemia orgânica.

  • D.

    defeitos de betaglicosilação.

  • E.

    glicogenose.