Medicina Especialidade Genética

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.

O mecanismo molecular responsável pela distrofia miotônica de Steinert (DMS), de herança autossômica dominante, é uma expansão de um trinucleotídeo (CTG) na região 3’ nãotraduzida do gene que codifica uma proteína quinase ou DM-PK. Indivíduos normais apresentam geralmente de 5 a 37 repetições; e os afetados, de 50 a 8.000 repetições em DNA de sangue periférico, havendo correlação entre o tamanho da expansão e a gravidade do quadro clínico. A forma congênita grave é quase exclusivamente transmitida pelo sexo feminino. No entanto, o alelo mutado é mais freqüentemente encontrado em filhos do que em filhas de homens afetados. A complexidade da manifestação da doença torna o aconselhamento genético difícil mas o risco de recorrência de 50% para novos descendentes do afetado deve ser sempre considerado.

  • C. Certo
  • E. Errado