Medicina Especialidade Hematologia

Paciente de 10 anos é encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame, apresenta baixa estatura e hiperpigmentação anômala da pele. Biópsia de medula óssea com hipocelularidade moderada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agente clastogênico é alta em comparação com controles normais. O diagnóstico deste paciente é:

  • A.

    Anomalia de Hurler ou gargolismo.

  • B.

    Síndrome de Shwachmann-Diamond.

  • C.

    Anomalia de Chediak-Higashi.

  • D.

    Síndrome de Blackfan-Diamond.

  • E.

    Anemia de Fanconi