Medicina Especialidade Hemoterapia

Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame físico, ele apresentou baixa estatura, manchas café com leite, má formação renal e polidactilia. A biópsia de medula óssea evidenciou hipocelularidade acentuada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agentes clastogenicos é alta (DEB positivo).

Com base nas informações do quadro clínico descrito acima, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável do paciente.

  • A.

    disceratose congênita

  • B.

    anomalia de Chediak Higashi

  • C.

    síndrome de Blackfan Diamond

  • D.

    anemia de Fanconi

  • E.

    síndrome de San Filippo