Medicina Especialidade Neurologia

A síndrome de Patau caracteriza-se pela presença de microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino, fissura palatina, polidactilia, pés “em mata-borrão”, cardiopatia congênita, retardo mental grave e malformações encefálicas. O defeito cromossômico básico determinante consiste em:

  • A.

    trissomia do cromossomo 18.

  • B.

    trissomia do cromossomo 17.

  • C.

    translocação do cromossomo 15/21.

  • D.

    trissomia do cromossomo 13.

  • E.

    deleção do braço curto do cromossomo 5.