Medicina Especialidade Neurologia

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a afirmação abaixo. Aos 5 meses de idade um lactente passa a apresentar hipotonia, irritabilidade, sobressaltos aos ruídos e espasmos infantis. Ao exame, realizado aos 10 meses de vida, observa-se amaurose, atrofia de papilas ópticas, episódios de opistótono precipitados por estímulos externos, espasticidade e ausência de reflexos musculares profundos. O exame do LCR mostrou nível normal de proteínas. O diagnóstico mais provável é:

  • A.

    leucodistrofia metacromática.

  • B.

    doença de Alexander.

  • C.

    doença de Alexander.

  • D.

    leucodistrofia de células globoides.

  • E.

    doença de Tay-Sachs.