Medicina Especialidade Neuropediatria

Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia.

  • A.

    Dosagem de betaglicuronidase.

  • B.

    Eletrorretinograma.

  • C.

    Eletroencefalograma.

  • D.

    Exame do liquor.

  • E.

    Dosagem de galactocerebrosidase.