Questão 636224 - Neuropediatria
Concurso: Secretaria de Estado da Saúde - ES (SESA/ES) 2013
Cargo: Médico Neurologista - Área Neurologia Pediátrica
Banca: Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE)
Nível: Superior
Medicina Especialidade Neuropediatria
Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.
Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.-
A.
pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)
-
B.
presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3
-
C.
trissomia do cromossomo 13
-
D.
ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13
-
E.
ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13