Medicina Especialidade Neuropediatria

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.

  • A.

    pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

  • B.

    presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

  • C.

    trissomia do cromossomo 13

  • D.

    ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

  • E.

    ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13