Medicina Especialidade Neuropediatria

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.

Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável.

  • A.

    ataxia de Friedreich

  • B.

    ataxia familiar por deficiência de vitamina E

  • C.

    ataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)

  • D.

    abetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)

  • E.

    ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)