Medicina Especialidade Pediatria

Com relação às alterações genéticas envolvendo doenças endócrinas, é correto afirmar que

  • A.

    a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

  • B.

    a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

  • C.

    há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

  • D.

    a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

  • E.

    a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.