Medicina Especialidade Pediatria

Porfirias são um grupo de doenças causadas por deficiência nas atividades de enzimas da via de biossíntese do heme. Assinale a opção que contém o modo de herança genética e seu principal local de expressão do defeito enzimático de cada doença apresentada.

  • A.

    protoporfiria eritropoética — herança autossômica recessiva — fígado

  • B.

    porfiria aguda intermitente — herança autossômica dominante — fígado

  • C.

    porfiria hepatoeritropoética — herança autossômica dominante — fígado e medula óssea

  • D.

    coproporfiria hereditária — herança autossômica recessiva — fígado

  • E.

    porfiria eritropoética congênita — herança autossômica dominante — medula óssea