Medicina Especialidade Pediatria

Texto para as questões 33 a 35

Uma paciente com quinze anos de idade, previamente hígida, relatou metrorragia de grande intensidade, acompanhada do surgimento de petéquias e equimoses disseminadas pelo corpo, com início havia cerca de uma semana. Relatou, ainda, que, havia cerca de um mês, começou a apresentar fadiga e seus pais notaram palidez cutâneo mucosa. Na admissão, o exame físico mostrou, além dos sinais previamente citados, hepatomegalia discreta, hemorragias conjuntivais e na mucosa oral. A radiografia de tórax não revelou sinais de alargamento mediastinal. O hemograma apresentou os seguintes resultados: hemoglobina = 5,0g/dL; plaquetas = 40.000; leucócitos = 30.000céls/mm3. A análise citológica do esfregaço do sangue periférico indicou presença de cerca de 20% de leucócitos de tamanho aumentado, núcleos de aspecto bilobulado, citoplasma com grânulos e bastonetes de Auer.

Ainda com relação a esse quadro clínico, a neoplasia relatada apresenta, com frequência significativamente elevada, uma translocação cromossômica que pode ser detectada tanto por métodos de citogenética convencional quanto por citogenética molecular ou técnicas embasadas em Reação de Cadeia de Polimerase (PCR). Com base nessas informações, assinale a opção que apresenta translocação que define o diagnóstico da doença do paciente em questão.

  • A.

    t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1

  • B.

    t(15;17)(q22;q21) PML-RARA

  • C.

    t(1;19)(q23;p13) E2A-PBX1

  • D.

    t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL p210

  • E.

    t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4